Apoyo clínico pediátrico: Síndromes

Síndrome de Charge

  • Descrito por primera vez en 1979 y luego utilizado como un acrónimo en 1981 (Pagon, Graham Zozana, &Yong, 1981), el síndrome de Charge es un trastorno genético que está vinculado con un patrón no aleatorio de características congénitas inusuales. Seis características fueron utilizadas inicialmente para describir el síndrome, sin embargo, ahora se incluyen más de 20 características en esta lista (http://www.asha.org/aud/articles/CHARGESyndrome.htm). La prevalencia de esta rara condición es aproximadamente de 1 en 10.000.
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Citomegalovirus congénito

  • El citomegalovirus (CMV), un miembro de la familia del virus herpes, es un virus común que afecta generalmente a la mayoría de las personas para cuando llegan a los 40 años de edad. Veinte por ciento de los niños en los Estados Unidos habrán contraído el CMV para cuando alcancen la pubertad. La mayoría de las personas no saben que portan el CMV, ya que tiende a permanecer inactivo y rara vez presenta síntomas. Sin embargo, el CMV es problemático en individuos inmunocomprometidos y en mujeres que están embarazadas. Este documento se centrará principalmente en el CMV congénito, que es actualmente la más común infección intrauterina en EEUU (Dahle, et al., 2000).
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Mutación del gen de la conexina 26/GJB2

  • La conexina, es una proteína en el gen de unión comunicante beta 2 (GJB2), puede mutar debido a las instrucciones proporcionadas por el gen GJB2. El resultado final de esta mutación puede ser una pérdida de la audición no sindrómica, se cree que es causada por una interrupción del flujo de potasio en el oído interno.
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Síndrome del acueducto vestibular dilatado: (EVAS por sus siglas en inglés)

  • También conocido como síndrome del acueducto vestibular aumentado, EVAS es una forma de pérdida auditiva no congénita, sindrómica causada por un agrandamiento del acueducto vestibular*, generalmente con un diámetro mayor que 1,5 mm (Valvassori & Clemis, 1978). En EVAS, el ducto y el saco endolinfático también están agrandados (véase la figura 1), se cree causan problemas de audición y de equilibrio. Aproximadamente 1-1.5% de los individuos con pérdida auditiva neurosensorial o problemas vestibulares tienen EVAS. Cinco a quince por ciento de los niños con pérdida auditiva neurosensorial tienen EVAS (Http://www.nidcd.nih.gov/health/ audiencia/Pages/eva.aspx). Se caracteriza por: Episodios de vértigo con pérdida de audición, generalmente provocados por una lesión en la cabeza, cambios en la presión barométrica o después de hacer ejercicio físico. La pérdida de audición puede ser congénita y/o por causas desconocidas, sin deformidades cocleares.
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Síndrome de alcoholismo fetal

  • El síndrome de alcoholismo fetal (FAS por sus siglas en inglés), el más grave del continuo de los trastornos del espectro alcohólico fetal, es el resultado del consumo de alcohol por la madre durante el embarazo. FAS puede ser expresado por una serie de problemas físicos y mentales. Estos defectos de nacimiento son permanentes. Se estima que el 1% de los niños en los Estados Unidos están en el continuo del FASD (May and Gossage, 2001)
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Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

  • También conocida como la enfermedad de Niemann-Pick juvenil, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, que afecta la manera en que las grasas, los lípidos y el colesterol son eliminados del cuerpo. Cuando una acumulación de grasas, lípidos y colesterol ocurre en los órganos, el resultado puede ser crítico, afectando a menudo el hígado, el bazo, la médula ósea y el cerebro. Esto también puede conducir a una menor expectativa de vida. Hay varios tipos diferentes del síndrome Niemann-Pick (véase la Tabla 1 en el reverso). El tipo C se presenta con pérdida de audición neurosensorial, además de un metabolismo de lípidos anormal (Healthline Overview, 2012) y puede ser diagnosticado tan temprano como en la infancia o tan tarde como en la sexta década de vida.
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Síndrome de Ramsay Hunt

  • El síndrome de Ramsay Hunt puede dividirse en tres tipos, con el tipo II siendo el más común. El tipo II es causado por la reactivación del virus del herpes zóster (varicela) en el ganglio geniculado del nervio facial, generalmente en una persona que ha tenido el virus de la varicela. A cualquiera le puede dar Ramsay Hunt, a cualquier edad, aunque es más común en personas de edad. El virus fue descrito por primera vez por James Ramsay Hunt en 1907 y también se conoce como síndrome de Hunt o herpes zóster ótico. *Ramsay Hunt tipos I y III son menos comunes, el tipo I se caracteriza por epilepsia, tumor de intención, ataxia progresiva y (ocasionalmente) deficiencia cognitiva; el tipo III, también conocida como enfermedad de Hunt o parálisis del artesano, relacionado con la neuropatía de la rama palmar profundo del nervio cubital. Para los fines del presente documento, la atención se centrará en el tipo II.
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Síndrome de Treacher Collins

  • Una condición autosómica dominante, el síndrome de Treacher Collins (TCS por sus siglas en inglés)) fue descrito por primera vez en 1900 por Edward Treacher Collins. Las características principales incluyen anomalías faciales como una mandíbula pequeña y orejas de implantación baja (véase la figura 1). El TCS se diagnostica en 1 de cada 50.000 nacimientos anuales. Gravedad de TCS varía de persona a persona y de generación a generación.
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Síndrome de Usher

  • El síndrome de Usher es un trastorno genético autosómico recesivo, que es responsable por la mayoría de la sordera-ceguera, ocurre en 1 de cada 23,000 personas en los Estados Unidos. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de heredar este trastorno. La prevalencia de esta afección es comúnmente reportada del 3% al 6% (Boughman, Vernon, y Shaver, 1983). Se caracteriza por: sordera (diversos grados dependiendo del tipo de síndrome de Usher); pérdida gradual de la visión (Retinitis Pigmentosa, RP*)
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Síndrome de Waardenburg

  • Descrita por primera vez por el oftalmólogo holandés Petrus Johannes Waardenburg en 1951, el síndrome de Waardenburg (WS por sus siglas en inglés) es causado por mutaciones genéticas autosómico dominantes que afecta a uno de cada 42.000 a 50.000 personas. Ambos sexos son afectados por igual. Cincuenta y siete por ciento de los individuos con WS tendrán algún grado de pérdida de la audición, la pérdida más común siendo bilateral y profunda. Representa aproximadamente del dos al cinco por ciento de todas las pérdidas auditivas congénitas. En algunos casos, la pérdida de la audición no ha sido reportada a pesar de que existieron problemas relacionados con el equilibrio. Un copete de cabello blanco también es un signo común de WS, se presenta en el 45% de los individuos.
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